Como es sabido, el galardón se otorgó a tres expertos que describieron diferentes procesos de reparación del material genético, entre ellos el mecanismo de reparación por escisión de nucleótidos (descrito por el turco Aziz Sancar en 1983), el cual reconoce, quita y repara el daño de un fragmento de ADN; este mecanismo forma parte de una de las líneas de investigación del doctor Mario Zurita Ortega.
El trabajo del Doctor que labora en el IBT fue destacado esta semana por la Academia Mexicana de Ciencias, que consideró el caso en su publicación reciente.

La información genética de un organismo está en la doble hélice del ADN (Ácido Desoxirribonucleico), formado por dos cadenas de azúcares y fosfato, unidas por las bases nitrogenadas que se ordenan en pares de manera específica; es decir, una Adenina “A” con una Timina “T”, y una Guanina “G” con una Citosina “C”. Y en vista de que el funcionamiento de los organismos depende de la integridad de su material genético, estos han desarrollado estrategias para reparar los daños en la estructura del ADN o en la secuencia de sus bases.
Los mecanismos de reparación del ADN son diversos, pero cuando su estructura se ve afectada por la luz ultravioleta, la radiación, o por algunos agentes químicos que se intercalan entre las bases del ADN, el mecanismo encargado de la reparación es el de escisión de nucleótidos, el cual depende de una maquinaria molecular compleja para reparar el daño.

El grupo de investigación de Zurita Ortega trabaja con el factor de reparación/transcripción (TFIIH, sus siglas en inglés), que participa en tres de las principales funciones que ocurren en las células eucariotas –como las de nuestro cuerpo o las de la mosca de la fruta– y que son: la transcripción, la reparación del ADN por escisión de nucleótidos y el control del ciclo celular.
El interés del investigador e integrante de la Academia Mexicana de Ciencias por estudiar el TFIIH se debe a que algunas mutaciones en este factor están relacionadas con tres enfermedades en el humano como la xerodermia pigmentosa, en la que los individuos son altamente sensibles a la luz solar y tienen probabilidad de desarrollar cáncer de piel; la tricotiodistrofia, en la cual las personas tienen envejecimiento prematuro; y el síndrome de Cockayne, que entre otros síntomas se caracteriza por un retraso mental severo.

Para estudiar la relación de los “defectos” en el TFIIH con distintas enfermedades, en el Departamento de Genética del Desarrollo y Fisiología Molecular del Instituto de Biotecnología de la UNAM, que encabeza Mario Zurita, utilizan a la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo de estudio, ya que el 70% de los genes identificados en humanos y que están relacionados con algún tipo de enfermedad, también están presentes en la mosca, lo que permite correlacionar los defectos en la transcripción y la reparación del ADN con las enfermedades en humanos.
Con el fin de saber qué sucede a nivel molecular con el TFIIH en diferentes etapas del desarrollo de los embriones de Drosophila y en etapas posteriores, se utilizan técnicas modernas de genómica para ver, por ejemplo, cuántos y cuáles genes están afectados y por qué. “Los estudios del TFIIH en Drosophila han llevado una parte de nuestra investigación a la relación que hay entre los problemas de transcripción y el envejecimiento. Recientemente hemos encontrado un mecanismo que permite reparar mutaciones en el ADN por TFIIH de manera más eficiente en Drosophila, lo que sugiere una posible terapia para pacientes afectados en el factor de reparación/transcripción”, explica en la publicación ya referida.