Cada célula del cuerpo es un pequeño ser sediento de energía. Por eso dentro de ellas hay centrales energéticas llamadas mitocondrias que producen el combustible necesario para vivir. Cuando esas centrales sufren defectos genéticos, las células se quedan sin sustento, empiezan a morirse y desatan una serie de dolencias progresivas, incurables y en muchos casos fatales. Estas enfermedades mitocondriales abarcan cientos de patologías raras, pero juntas afectan a uno de cada 5.000 nacimientos, una tasa comparable a la de algunos tumores infantiles. El cerebro, uno de los órganos que más energía necesitan, es también uno de los más castigados.

El investigador español Albert Quintana lleva años intentando descifrar la causa de enfermedades neurológicas de este tipo, que afectan especialmente a niños. Aunque nadie sabe por qué, estas dolencias atacan selectivamente a algunas neuronas en algunas partes del cerebro y no a otras, a pesar de que en principio todas ellas deberían caer pues llevan el mismo daño genético en sus mitocondrias. Conocer exactamente cuáles mueren y por qué podría ayudar a buscar un tratamiento contra ellas. Y Quintana cree poder hacerlo.

“Hemos desarrollado un sistema que nos permite ver qué sucede dentro de las neuronas a nivel genético y mitocondrial”, explica este biólogo, que actualmente trabaja en la Universidad de Washington (EE UU). El sistema usa un ratón modificado genéticamente que padece el síndrome de Leigh, una enfermedad neurológica que sufren los niños por fallos en sus mitocondrias. Estos problemas genéticos provocan daño progresivo en el cerebro, debilidad muscular, problemas de coordinación y fallos respiratorios a muy temprana edad. "En muchos casos esta enfermedad es como una sentencia para un niño", resalta Quintana. Hace algo más de un año, el grupo en el que investigaba consiguió revertir el daño neuronal en sus ratones y alargar su vida usando rapamicina, un fármaco que se suele emplear en humanos para evitar rechazos tras un trasplante. Ahora, el siguiente paso en esta investigación se dará en España.

Hemos desarrollado un sistema que nos permite ver qué sucede dentro de las neuronas"

A sus 36 años, Quintana ha sido uno de los 19 investigadores españoles que acaban de recibir una Starting Grant del Consejo Europeo de Investigación. Se trata de una de las ayudas para científicos jóvenes más prestigiosas y competitivas de la Unión Europea. Su financiación de 1,5 millones de euros durante cinco años permite que, cada año, los elegidos puedan establecer su propio grupo y consolidar su línea de investigación. Quintana ya dirigía su propio grupo en Seattle, pero en primavera se mudará con parte de él a la Universidad Autónoma de Barcelona.

Posible tratamiento

El equipo de Quintana no ha podido averiguar aún por qué el fármaco que han probado alarga la vida de los ratones enfermos. Creen que la clave no está solo en las proteínas que la mitocondria necesita para vivir, sino en el entorno celular que las rodea. Una de las líneas de investigación que se abren ahora es estudiar en detalle cómo el fármaco protege a neuronas vulnerables y, más adelante, buscar otros compuestos que consigan hacer lo mismo sin los efectos secundarios que ahora tiene la rapamicina, explica Quintana.

El tipo de ratón que ha desarrollado es tan útil para investigar enfermedades mitocondriales en el cerebro que han mandado ejemplares a laboratorios de unos 20 países, señala el biólogo. En un futuro, este modelo animal puede además usarse en otras dolencias degenerativas mucho más comunes que también se caracterizan por la muerte neuronal, como el párkinson o el alzhéimer, explica Quintana. Por eso es buena noticia que sus ratones también se muden a España. Con información de elPaís